MRKH syndrom neboli Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sy je vrozená ageneze (nevytvoření) dělohy a aplasie (nevyvinutí) vaginy (horních 2/3). Vaječníky a vejcovody jsou zpravidla plně vyvinuty a hormonální produkce je zde bez patologie. Incidence tohoto vzácného onemocnění je 1 : 5000.
Rozlišují se dva typy tohoto syndromu:
MRKH typ 1 – což je izolovaná utero-vaginální aplasie (tj. nevyvinutí)
MRKH typ 2 – kde se k této oblasti přidružují abnormality ledvin (ve 40 % případů), kostní malformace (20-25 %), poruchy sluchového aparátu (v 10 %) a velmi zřídka také srdeční vady.
Prvotní projevy přichází často až v pubertě, kdy diagnostikujeme primární amenorheu (tj. chybění mentruace, která předtím nikdy nebyla). Pacienta má sekundární pohlavní znaky bez vedlejších patologií (tj. není zde přítomna jiné anatomické nepoměry či komplikace) plně vyvinuty. Chybějící menstruační cyklus je jedním z možných diagnostických parametrů. Vyšetření tedy doplňujeme o genetické, urologické a včetně využití zobrazovacích metod. S pomocí magnetické rezonance dosáhneme plného zmapování obsahu malé pánve. Pacientky se mohou totiž potýkat s jinými komplikacemi v rámci vejcovodů a vaječníků (tj. cysty, malformace apod.).
Po fázi diagnostiky jsou pacientky konfrontovány svým ošetřujícím lékařem o možné prognóze. V případě operativního řešení vytvoření vaginy jako funkčního orgánu je nabízeno několik variant. U některých pacientek je nicméně postačující dilatace, protože mají již částečně vyvinutou vaginu. Děloha ovšem chybí a donošení vlastního potomka není možné. Jednou variantou je transplantace dělohy, kterou od roku 2017 provádějí i odborníci v ČR (pro více informací – https://www.ikem.cz/cs/transplantcentrum/klinika-transplantacni-chirurgie/o-nas/programy/transplantace-delohy/a-2460/ ).
Další informace o MRKH:
http://www.omim.org/entry/277000?search=mrkh&highlight=mrkh